|  |
ПРИКАЗ Муниципального управления здравоохранения адм. г. Перми от 06.06.2002 № 179
"О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ"
Официальная публикация в СМИ:
публикаций не найдено
АДМИНИСТРАЦИЯ ГОРОДА ПЕРМИ
МУНИЦИПАЛЬНОЕ УПРАВЛЕНИЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
ПРИКАЗ
от 6 июня 2002 г. № 179
О СОВЕРШЕНСТВОВАНИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В
ПРОФИЛАКТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
У ДЕТЕЙ
Во исполнение приказа МЗ РФ от 28.12.00 № 457 "О совершенствовании перинатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей", в дополнение к приказу МУЗ от 23.10.01 № 389 "О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике внутриутробных инфекций у детей" и в целях совершенствования пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей, предупреждения инвалидности приказываю:
1. Утвердить:
1.1. Инструкцию по организации проведения пренатального обследования беременных женщин с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода (приложение № 1).
1.2. Схему ультразвукового обследования беременной женщины (приложение № 2).
1.3. Инструкцию о проведении инвазивной диагностики плода и генетического исследования биоптатов клеток (приложение № 3).
1.4. Инструкция о проведении верификации диагноза после прерывания беременности по медицинским показаниям или рождения ребенка после проведения инвазивной диагностики (приложение № 4).
1.5. Показания для направления беременных в лабораторию пренатальной диагностики городского перинатального центра (приложение № 5).
2. Контроль за исполнением приказа возложить на главного акушера - гинеколога области Малкову Л.В., главного внештатного специалиста по пренатальной диагностике Петухова В.Н.
Начальник управления
О.Ю.ЧЕРЕВИКОВ
Приложение № 1
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ОРГАНИЗАЦИИ ПРОВЕДЕНИЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ
БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН С ЦЕЛЬЮ ВЫЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННОЙ И
НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА
Пренатальное (дородовое) обследование направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии у плода.
Основным его назначением является искусственный внутриутробный отбор (элиминация) генетически дефектных плодов. При этом используются методы, направленные на точную диагностику аномалий у плода как хромосомного, так и генного происхождения, а также других пороков развития.
В целях повышения эффективности дородовой диагностики и предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней рекомендуется организовать обследование беременных женщин в следующем порядке. Первый уровень - проведение массового обследования всех беременных женщин с применением доступных современных методов, позволяющих с высокой вероятностью формировать группы риска по внутриутробному поражению плода. Мероприятия этого уровня обследования организуются и проводятся акушерско - гинекологическими учреждениями - женскими консультациями (кабинетами) и другими родовспомогательными учреждениями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами. Обследование беременных женщин включает обязательное трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование: в срок 10 - 14 недель беременности, когда главным образом оценивается толщина воротникового пространства плода; в 20 - 24 недели ультразвуковое исследование осуществляется для выявления пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней; ультразвуковое исследование в 32 - 34 недели проводится в целях выявления пороков развития с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния плода. Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования (приложение 2).
В срок 16 - 20 недель осуществляется забор проб крови у всех беременных женщин для проведения исследования у них уровней не менее двух сывороточных маркеров: альфафетопротеина (АФП) и хронического гонадотропина человеческого (ХГЧ). Второй уровень включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести болезни и по прогнозу состояния здоровья ребенка, а также решение вопросов о прерывании беременности (с согласия семьи) в случаях тяжелого, не поддающегося лечению заболеваний у плода. Эти обследования осуществляются в региональных медико - генетических консультациях (МГК), куда направляются беременные женщины с первого уровня обследования.
К ним также относятся беременные женщины, у которых в процессе ультразвукового скрининга выявлены нарушения в развитии плода: в сроке 10 - 14 недель толщина воротникового пространства 3 мм и более; наличие ВПР; эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и другие случаи поражения плода, а также беременные женщины с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови.
На второй уровень также направляются беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (ВПР); в возрасте от 35 лет и старше; имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью; с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутацией.
Основными задачами учреждений второго уровня является генетическое консультирование беременных с риском поражения плода, проведение комплексного пренатального обследования и выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и предоставление рекомендаций семье.
Комплексное обследование включает тщательное ультразвуковое исследование плода, при необходимости доплерографию и цветное доплеровское картирование; кардиотографию с обязательным автоматическим анализом результатов (по показаниям в III триместре); инвазивную диагностику (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода (по показаниям).
При выявлении ВПР, хромосомной или другой наследственной болезни у плода тактика ведения беременности определяется консультативно, о чем делается запись в медицинской документации беременной женщины. Консилиум должен включать врача - генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера - гинеколога, по показаниям - врача - неонатолога и других специалистов. При проведении консилиума беременная женщина и члены ее семьи информируются о характере поражения плода, возможных исходах беременности, прогнозе для жизни и здоровья ребенка. При наличии показаний даются рекомендации по поводу прерывания беременности.
В случае принятия решения о прерывании беременности, операция проводится в акушерско - гинекологических учреждениях в установленном порядке.
Супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.
В г. Перми эти обследование осуществляются в ГПЦ МСЧ № 9.
Приложение № 2
СХЕМА
УЛЬТРАЗВУКОВОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННОЙ ЖЕНЩИНЫ
Дата __________________________ № исследования ________________
Ф.И.О. ________________________ Возраст _______________________
Первый день последней
менструации ___________________ Срок беременности _________ нед.
Имеется __________ живой(ые) плод(ы) в головном/тазовом прилежании
ФЕТОМЕТРИЯ:
Бипариетальный размер Окружность головы __________ мм
головы ______________________мм
Лобно - затылочный
размер ______________________мм Диаметр/окружность живота____мм
Длина бедренной кости:
левой _______________________мм правой ______________________мм
Длина костей голени:
левой _______________________мм правой ______________________мм
Длина плечевой кости:
левой _______________________мм правой ______________________мм
Длина костей предплечья:
левой _______________________мм правой ______________________мм
Размер плода:
соответствует _____________нед.
непропорциональны и не позволяют судить о сроке беременности
АНАТОМИЯ ПЛОДА:
Боковые желудочки мозга _______ Мозжечок ____________________
Большая цистерна ______________
Лицевые структуры: профиль ____
Носогубный треугольник ________ Глазницы ___________________
Позвоночник ___________________ Легкие ______________________
4-камерный срез сердца ________ Желудок _____________________
Кишечник ______________________ Мочевой пузырь ______________
Почник ________________________
Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке___________
ПЛАЦЕНТА, ПУПОВИНА, ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ:
Плацента расположена по передней, задней стенке матки, больше
справа/слева, в дне на _______________ см выше внутреннего зева,
область внутреннего зева
Толщина плаценты: нормальная/уменьшена/увеличена до ___________ мм
Структура плаценты _______________________________________________
Степень зрелости ___________________ что соответствует/не
соответствует сроку беременности
Количество околоплодных вод: нормально/многоводие/маловодие
Индекс амниотической жидкости __________________________________мм
Пуповины имеет _____________________________________________сосуда
ПРОТОКОЛ СКРИНИНГОВОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО
ИССЛЕДОВАНИЯ В 10 - 14 НЕДЕЛЬ БЕРЕМЕННОСТИ
"___"________ 200___г. № _________
Ф.И.О. ___________________________________________________________
Возраст ____________________лет
Первый день последней менструации ________________________________
Срок беременности _______ нед. _______ дн.
Вид исследования: трансабдоминальный, трансвагинальный
В полости матки визуализируется/не визуализируется ________плод(а)
Копчико - теменной размер плода ______________________мм,
соответствует/не соответствует менструальному сроку беременности
Частота сердечных сокращений плода ________________ ударов в 1 мин
Толщина воротникового пространства ____________________________ мм
Желточный мешок: визуализируется/не визуализируется
Средний внутренний диаметр желточного мешка ___________________ мм
Преимущественная локализация хориона: задняя, передняя, правая,
левая, боковая стенки, дно матки, область внутреннего зева
Структура хориона: не изменена/изменена __________________________
Особенности придатков матки ______________________________________
Особенности строения стенок матки ________________________________
Визуализация: удовлетворительная/затруднена ______________________
Особенности: _____________________________________________________
__________________________________________________________________
Заключение: ______________________________________________________
__________________________________________________________________
Рекомендации: ___________________________________________________
__________________________________________________________________
Ультразвуковой контроль в ___________________________ нед.
Ф.И.О. врача, подпись ___________________________________________
Приложение № 3
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ПРОВЕДЕНИЮ ИНВАЗИВНОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ И
ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ БИОПТАТОВ КЛЕТОК В ГПЦ
Инвазивная пренатальная диагностика проводится в ГПЦ с целью выявления хромосомной патологии плода.
Основную часть пренатальных исследований составляют цитогенетическая диагностика хромосомных болезней.
Показанием для проведением инвазивных методов пренатальной диагностики являются:
1. Возраст матери 39 лет и старше.
2. Рождение в семье ребенка с хромосомной патологией.
3. Носительство семейной хромосомной аномалии.
4. Наличие у плода врожденных пороков развития или эхографических маркеров хромосомной патологии.
5. Увеличенный риск хромосомной патологии у плода по биохимическим маркерам АФП, ХГЧ до 0,5% (1:200).
6. ЭКО.
Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком и состоянием пациентки. В I триместре беременности чаще всего проводится трансабдоминальный анамноцентез, трансабдоминальная биопсия ворсин плаценты и трансабдоминальный кордоцентез (пункция пуповины).
Инвазивные вмешательства проводятся с согласия беременной под контролем УЗИ и при условии обязательного гинекологического обследования беременной. При этом пациентка должна иметь результат лабораторных исследований: общий анализ крови и мочи, тесты на сифилис, ВИЧ, гепатит В и С, анализ влагалищного мазка и другие - по показаниям. При выявлении у плода какой-либо аномалии, семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности. Если беременная женщина принимает решение о прерывании беременности, ей дается направление в акушерско - гинекологическое учреждение на прерывание беременности по медицинским показаниям.
Приложение № 4
ИНСТРУКЦИЯ
О ПРОВЕДЕНИИ ВЕРИФИКАЦИИ ДИАГНОЗА ПОСЛЕ ПРЕРЫВАНИЯ
БЕРЕМЕННОСТИ ПО МЕДИЦИНСКИМ ПОКАЗАНИЯМ ИЛИ РОЖДЕНИЯ
РЕБЕНКА ПОСЛЕ ПРОВЕДЕННОЙ ИНВАЗИВНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Верификация (подтверждение) диагноза после прерывания беременности плодом с установленным наследственным заболеванием или наличием врожденного порока развития - рекомендуемое условие в проведении пренатального обследования беременных женщин.
Порядок проведения верификации диагноза зависит от сроков прерывания беременности и доступности плодного материала для исследования.
При проведении прерывания беременности в ранние сроки (до 12 нед.), как правило, применяются прямые методы генетической диагностики, которые используются в ходе пренатального обследования беременной женщины. Отобранный образец ткани плода после прерывания беременности должен быть точно идентифицирован на основе цитоморфологического исследования, соответствовать по качеству, удовлетворяющему соответствующему методу генетического анализа.
В I триместр: перед проведением прерывания беременности по медицинским показаниям проинформировать цитогенетическую службу, лабораторию ПД ГПЦ о дате и времени выполнении операции с целью обеспечения верификации диагноза и взятия тканей плода для их повторного лабораторно - генетического исследования:
- непосредственно в операционной произвести отбор материала - целого эмбриона или его фрагментов, отмыть от крови физиологическим раствором;
- поместить в отдельные флаконы (бакпечатки) с физиологическим раствором:
хорион (фрагмент хориона должен содержать участок прикрепления пуповины);
эмбрион или его фрагмент;
- флаконы промаркировать (указать Ф.И.О., ЛПУ, дату, орган) и незамедлительно (в течение до 4 часов) доставить в лабораторию ПД ГПЦ МСЧ № 9.
В случае прерывания беременности в поздние сроки (во II - III триместрах) путем искусственных преждевременных родов проводится патолого - анатомическое исследования плода по принятой методике. Дополнительно используется метод генетического анализа, на основе которого проводилось подтверждающая ПД в ГПЦ.
В целях кариотипирования во II и III триместрах для верификации хромосомных болезней плода произвести забор крови плодов и новорожденных непосредственно после прерывания беременности по следующей методике:
1. Сразу после рождения достать шприц однократного применения (2 мл) и флакон с гепарином;
2. Протереть ватным тампоном, смоченным в 96% спиртом, резиновую пробку на флаконе с гепарином;
3. Проколоть пробку иглой и набрать в шприц 0,1 - 0,2 мл гепарина. Надеть на иглу колпачок;
4. Потереть участок пуповины ватным тампоном, смоченным спиртом;
5. Набрать шприцом 1,5 - 2 мл крови из пуповины;
6. Сразу же надеть на иглу колпачок и перемешать содержимое шприца;
7. Положить шприц в холодильник (не в морозильную камеру);
8. Доставить кровь в лабораторию ПД ГПЦ.
Примечание. В случае рождения в ночное время, выходные или праздничные дни сохранить материалы для исследования в холодильнике.
Протокол вскрытия плода с анатомическим и генетическим исследованием передается в лабораторию ПД ГПЦ, а также в женскую консультацию (кабинет), или другое родовспомогательное учреждение, осуществляющее наблюдение за беременной женщиной.
Приложение № 5
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН В ГОРОДСКОЙ
ПЦ К ВРАЧУ ЛАБОРАТОРИИ ПД
При первом обращении в акушерско - гинекологические учреждения по поводу наступления беременности на консультацию должны быть направлены пациентки:
1. Возраст 35 лет и старше.
2. Беременные, имеющие в анамнезе рождения ребенка или плода, страдающего болезнью Дауна, другой хромосомной патологией или пороками развития.
3. Установленное семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации.
4. ЭКО.
В период обследования в акушерско - гинекологических учреждениях здравоохранения на консультацию должны быть направлены пациентки сразу после выявления:
- ультразвуковых маркеров хромосомных заболеваний у плода (подтвержденных в ГПЦ).
- при увеличении риска хромосомной патологии у плода, установленного на основании определения в диагностические сроки (с 15 по 18 нед.) уровня АФП и ХГЦ в крови беременной женщины.
------------------------------------------------------------------
--------------------
|  | |
|
